Un estudio iniciado en el Hospital de Alcorcón revela una mutación desconocida vinculada al Parkinson

Identificada nueva variante genética. Un estudio iniciado en el Hospital de Alcorcón revela una mutación desconocida vinculada al Parkinson.

Investigadores del Hospital Universitario Fundación Alcorcón han participado en la identificación de una nueva variante genética relacionada con el Parkinson. Se trata de un hallazgo que contribuye a comprender mejor los mecanismos que provocan la degeneración neuronal característica de este trastorno neurodegenerativo. El descubrimiento se ha realizado en colaboración con diversas instituciones científicas nacionales y ha sido publicado en la revista científica internacional NPJ Parkinson’s Disease.

Un estudio iniciado gracias a una paciente de Móstoles

La investigación se inició a partir del estudio neuropatológico de una paciente de Móstoles que estaba siendo atendida en la consulta de Parkinson del Hospital de Alcorcón y que acabó donando su cerebro al Banco de Cerebros del centro. El análisis de sus características específicas llevó al equipo investigador a profundizar en la posible existencia de variantes genéticas patogénicas en los pacientes.

Asimismo, el estudio permitió identificar una doble mutación hasta ahora no descrita en el gen LRRK2, denominada p.[Leu119Pro;Leu488Pro], localizada en un dominio concreto de la proteína del mismo nombre. Según los investigadores, esta variante provoca un aumento específico en la unión de la proteína LRRK2 con otra proteína denominada RAB8A, lo que apunta a que el mecanismo patológico podría deberse a alteraciones selectivas en determinadas rutas celulares y no únicamente a un incremento general de la actividad de la proteína.

Investigación multidisciplinar

Para llegar a estas conclusiones, los científicos emplearon diferentes metodologías, entre ellas secuenciación genética en varios miembros de una misma familia afectada, modelos estructurales analizados mediante sistemas informáticos y experimentos celulares. Este enfoque permitió comprobar que la mutación altera la estabilidad y la forma de la proteína LRRK2 y aumenta su interacción con RAB8A.

Además, el análisis reveló que varios familiares con enfermedad de Parkinson presentaban la misma mutación, mientras que algunos miembros más jóvenes, todavía asintomáticos, también eran portadores. Es más, en algunos casos se detectó una mutación adicional en el gen GBA1, considerado un factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.

La primera firmante del estudio es la doctora Lydia Vela, jefa del Servicio de Neurología del Hospital Fundación Alcorcón, con la participación de la doctora Carmen Guerrero, del Servicio de Anatomía Patológica. También han colaborado el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, el CIBERER, el Barcelona Supercomputing Center y Nostrum Biodiscovery. Tras la difusión del hallazgo, investigadores de la University of Dundee (Escocia) han visitado recientemente el hospital para analizar nuevas muestras de sangre y orina de 14 miembros de la familia estudiada, con el objetivo de seguir avanzando en esta línea de investigación orientada al desarrollo de tratamientos más precisos para el Parkinson hereditario.

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