El municipio quiere apoyar con financiación las investigaciones. Alcorcón investigará la enfermedad rara DDX3X con la colaboración de ESMASA
Alcorcón, a través de su empresa pública ESMASA colaborará en la financiación de la investigación de la enfermedad rara DDX3X. Ambas instituciones siguen con su compromiso de responsabilidad social corporativa en el que fomentan la investigación y ampliación de recursos para dar un mejor servicio a los vecinos.
«Lo público tiene que estar siempre al servicio de los problemas de los vecinos y las vecinas , y además el beneficio de potenciar la economía circular, en este caso, también generará unos recursos que son esenciales para las familias que sufren esta enfermedad. Hoy, el Día de las Enfermedades Raras, tenemos que recordar que ésta y otras patología s obligan a las familias a buscarse la vida para encontrar tratamientos eficaces debido a su poca investigación», explicó Jesús Santos, presidente de ESMASA el pasado jueves.
¿Qué es el DDX3X?
El DDX3X es un síndrome causado por la mutación del gen homónimo que afecta mayoritariamente a mujeres y niñas. La razón es su ubicación en el cromosoma X, aunque también puede afectar a varones (5%). Sobre su diagnóstico, la mutación se descubre a través de una prueba genética de secuenciación del exoma completo (WES) a petición de un facultativo. Eso sí, tiene un coste de 1.500 euros.
Este síndrome tiene un amplio espectro, y a menudo se diagnostica de forma errónea como un trastorno del espectro autista u otras enfermedades. Debido a un retraso global del desarrollo, se etiqueta sin una clara investigación patológica, y desde esta iniciativa pública se quiere aportar a la financiación mediante la cesión de los tapones que se recogen en los corazones morados. De esta manera, ESMASA quiere animar a los vecinos a reciclar este objeto para ayudar a la causa.
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